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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom, auch unter "Wolf-Syndrom" oder

"Chromosom 4p-Syndrom" bekannt, ist eine genetische Fehlbildung.

 

Ursache hierfür ist eine chromosomale Deletion am Ende des kurzen Arms von dem 4.Chromosom.

Die beschriebenen Deletionen sind unterschiedlich groß.

Es genügt jedoch ein Verlust der distalsten Bande 4p16.3,

um ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom hervorzurufen.

 

Etwa 90 % aller Deletionen entstehen de novo (nicht von einem der Eltern geerbt, sondern

im betroffenen Individuum neu aufgetretend) und zwar meist im väterlichen Chromosom.

Die übrigen Fälle werden durch Translokationen verursacht.

Bei de novo Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für die Eltern.

 

* 1 Häufigkeit

* 2 Symptome

* 3 Literatur

 Häufigkeit

 

Die Häufigkeit des Wolf – Hirschhorn – Syndroms beträgt 1 / 50000, allerdings muss dabei beachtet

werden, dass je mehr Fälle bekannt werden, die Statistik erneuert werden muss.

Über ein Geschlechterverhältnis ist unterschiedliches bekannt: Zum einen wird gesagt,

dass das Geschlechterverhältnis bei 2 : 1 (Mädchen : Junge) liegt,

es wurde jedoch auch schon behauptet, dass es ausgeglichen ist

Etwa ein Drittel der Kinder verstirbt im ersten Lebensjahr, wenn die Fehler der Organe

nicht durch eine Operation behoben werden. Meist am Herz.

 

Symptome

 

* Äußerliche Merkmale:

o Hypertelorismus (Schädelanomalie: ungewöhnlich großer Augenabstand und sehr breiter Schädel)

o herabhängende Augenlider

o schräge Augenlidschlitze

o überschüssige Haut in der inneren Ecke des Auges (Epikanthus)

o spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich

o Kopfhautdefekte

o nach unten gezogene Mundwinkel mit „fischartigem“ Mund

o kurze Oberlippe und schmale Philtrum

o präaurikulare Anhängsel

o vorspringende Stirn

o Verdopplung des Daumens oder der Großzehe

 

* Allgemeine Symptome:

o geistige Retardierung

o Statomotorische Retardierung

o Psychomotorische Retardierung

o Infektanfälligkeit/Infektanfälligkeit der oberen Luftwege

 

* Wachstum/Gewicht:

o niedriges Geburtsgewicht

o niedrige Geburtsgröße

o verzögertes Knochenalter

o verzögertes Wachstum/Wachstumsmangel

 

* Sinnesorgane (Augen, Ohren):

* Augen:

o Blindheit

o Grüner Star (Glaukom)

o Grauer Star (Katarakt)

o Hornhautverkrümmung

o Schielen (Strabismus)

o Deformierung der Iris

o Augenzittern (Nystagmus)

 

* Ohren:

 

o Mittelohrentzündungen

o Schwerhörigkeit

o Taubheit

 

* Mund/Kiefer:

o Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

o angewachsenes Zungenbändchen

o sehr kleiner Kiefer (Mikrogenie)

o verspätetes Zahnen

 

* Gehirnfehlbildungen:

o Cerebralparese

o Epilepsie

o Fieberkrämpfe

o Hydrocephalus

o Zysten im Gehirn

o Microcephalus

o Kleinhirnhypoplasie

 

* Bewegungsapparat / Muskulatur:

 * Hüfte:

 o Hüftdysplasie

o Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel) 

* Füße:

o Fußfehlstellungen

o Klumpfuß

o Sichelfuß

o Knickfuß

o ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen

 

*Muskulatur:

 

o Muskelhypotonie / Muskelschwäche

o Leisten- und Nabelbrüche

o Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule nach seitlich,

meist auch nach hinten mit Verdrehung der Wirbelkörper)

 

* Herz


o Herzerkrankungen allgemein

o Herzklappenfehler

o Herzrhythmusstörungen

o Pulmonalklappenstenose

 

* Lunge:


o Anfälligkeit für Lungenentzündungen

 

* Nieren / Harnwege:


o Hypospadie (Harnröhre kann unter dem Penis ( hypospadias ) oder in der Scheide offen sein)

o Harnwegsverengung

o Nierenbeckenerweiterung

o Nierenhypoplasie

o Niereverlagerung

o Fehlbildungen der Nieren

 

* Geschlechtsorgane:

o Hodenhochstand (Kryptorchismus)

o unterentwickeltes Schambein

o vorzeitige Pubertät (Pubertas praecox)

 

Literatur

 

* Hogenboom, Marga: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003)
* Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome. Behandlung und Rehabilitation. 2. überarbeitete und erweiterte Auflage. (1999)

 

Quelle:http://de.wikipedia.org/wiki/Wolf-Hirschhorn-Syndrom